中新网武汉1月10日电 (田娟 邓国欢)5岁半女孩欣欣身患罕见遗传病——希特林蛋白缺乏症，并引发恶性肿瘤，唯有肝移植才能挽救生命。为救女儿，欣欣妈妈毅然捐出整个左半肝。10日，接受肝移植手术的欣欣康复良好，出院回家。
据介绍，欣欣出生时一切正常，3岁开始反复出现呼吸道感染，家人把她带到华中科技大学同济医学院附属同济医院(以下简称“武汉同济医院”)求诊，最终经基因筛查，确诊欣欣患上的是一种罕见遗传病——希特林蛋白缺乏症。
武汉同济医院小儿外科主任冯杰雄介绍，希特林蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，父母双方都有隐性携带基因，孩子同时遗传到父母的致病基因才会发病。多见于出生后数月发病，最终会导致肝脏衰竭。但也有一部分发病迟缓，初始症状比较轻，但同样无法改变肝硬化的进展，最终仍将发展为肝硬化失代偿甚至导致肝脏肿瘤。
两年来，武汉同济医院一直密切关注欣欣的每一次检查。去年7月欣欣再次来院复查时，医生发现她的肝上长了一个1厘米的病灶。9月份再次随访发现，欣欣肝上的小肿块变大，冯杰雄诊断后认为肿块很可能是希特林蛋白缺乏症导致的恶性肿瘤，建议尽快为欣欣实施肝移植手术。
欣欣妈妈毅然决定捐肝救女。武汉同济医院小儿外科、器官移植科、儿科、肝脏外科、麻醉科等多学科会诊，制定手术方案。去年12月19日，手术顺利进行，医生把欣欣的病肝全部摘除，再移植妈妈健康的肝脏。为救女儿，欣欣妈妈捐出整个左半肝。
冯杰雄提醒说，肝病的种类繁多，病因复杂，必要时一定要到医院看诊，并接受基因检测。很多遗传性肝病罕见且发病隐蔽，很容易被误诊或漏诊。尽早明确肝病类型，才能够有针对性地调整治疗方案，避免贻误病情。(完) 【编辑:黄钰涵】 ,hib 5岁半女孩患罕见遗传病 母亲捐肝救女
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