像乔布斯那样做一个基因组测序难吗
基因组测序？
不少人对这个名字还有些陌生，但早在30多年前，人类基因组测序计划就已经成为破译人类遗传密码的大科学工程，并与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划并称为“20世纪人类三大科学计划”。
所谓基因组测序，就是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，锁定个人病变基因，提前预防和治疗。多年前，苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯在确诊胰腺癌后，曾花费10万美元进行个人基因组测序，引发公众关注。
如今科技发展日新月异，完成一个人的全基因组测序，已经是普通实验室甚至家庭都可以负担得起的“平常事”。以当下火热的第三代测序为例，完成个人全基因组测序仅需1天时间，有的费用已经低于5万元。
不过，第三代测序技术也面临着一个尴尬困境：要完成这样数据规模的全基因组组装分析，需要消耗50万个CPU小时，只能在超大计算机集群上进行。这种情况下，同时对大量个体的全基因组进行组装分析，是难以想象的。
以全基因组组装方式对群体进行测序分析，成为生物和医学研究的趋势。生物信息学领域的科学家们，也致力于改变这种数据产出速度高于数据分析速度的尴尬状况，不断开发出更高效的组装分析算法。
如今，中国农业科学院农业基因组研究所博士阮珏与美国哈佛大学医学院博士李恒合作，研发出第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法——Wtdbg。
国际学术期刊《自然—方法学》(Nature Methods)近日刊发了这一成果的论文，其中提到，这一算法极大提高三代测序数据的分析效率，与今年4月科学家研发的Flye算法相比，分析速度提升了5倍，并首次将测序数据分析时间降低到少于测序数据产出时间。
据阮珏介绍，Wtdbg算法的开发得益于一个新的组装图理论的提出，将测序数据切分为固定长度的短串，再从短串构建出的图上恢复出全基因组序列。
“由于第二代测序错误率低，大部分短串是正确的，相同的短串间可以利用德布鲁因图的原理合并起来构成组装图。”阮珏说，突破性的方法基于突破性的理论基础。
从2013年开始，阮珏和李恒着手解决第三代测序组装的问题，随后在德布鲁因图基础上，设计出一个新的组装图理论——模糊布鲁因图。
“我们重新定义了‘短串’，新设计的模糊布鲁因图能够容忍高噪声数据，并随后对生成组装图与恢复基因组序列做了大量相应的重构，使其兼具高效率和高容错的优点。”阮珏说。
2016年，这一研究成果开始对所有人免费开放使用，不仅被几十篇学术论文引用，还被国内多家基因测序分析公司作为主要组装分析工具，并且在2019年世界大学生超算竞赛中做为性能测试赛题。
阮珏说，这一研究成果表明我国在基因组算法领域具有了引领国际的实力，也代表了我国科技发展的软实力。有了这个更快的全基因组组装方式，也将有更多的人从中受益，比如，像史蒂夫·乔布斯那样做一个基因组测序。
中国青年报·中国青年网记者 邱晨辉 来源：中国青年报 【编辑:田博群】 ,像乔布斯那样做一个基因组测序白掌 难吗
相关：
前沿·聚焦：来，给生病的土壤来一针“疫苗” 前沿·聚焦 来，给生病的土壤来一针“疫苗” 噬菌体精准调控病原菌-根际菌群互作图。南京农业大学供图 土壤生病了怎么治？给它来一针“疫苗” 怎么样？南京农业大学资源与环境科学学院沈其荣教授团队揭开了地下菌群部落的秘密。他们发现这个自然界存在的“疫苗”——噬菌体，它不仅是一个专职猎杀病原菌的狙击手，能降低病原菌生存竞争能力，同时还能够重新调整土壤菌群的结构，恢复群落多样性，增加群落中有益菌..
金钱开道、沆瀣一气 孙小果的“保护伞”这样形成 热评丨孙小果的“保护伞”是如何形成的？ 2019年12月15日，云南省玉溪市中级人民法院、玉溪市红塔区人民法院等分别对19名涉孙小果案公职人员和重要关系人职务犯罪案公开宣判。昆明市五华区城管局原局长李桥忠(孙小果继父)以徇私枉法罪、徇私舞弊减刑罪、受贿罪、行贿罪、单位行贿罪被判处有期徒刑十九年；孙鹤予(孙小果母亲)以徇私枉法罪、徇私舞弊减刑罪、行贿罪、受贿罪判处有期徒刑二十年。云南省司法厅原巡视员罗正..
信访局长斥欠薪企业走红 称自己也做过工人感同身受 据中国之声报道，这两天，一段河北张家口蔚县信访局局长“怒斥”企业负责人，为农民工讨薪的视频，在网络上走红。视频中，这名信访局局长对欠薪企业负责人说“你们欺负农民工”、“拍拍你自己的良心”，这些为农民工撑腰的话被广大网友点赞。在怒斥有关企业负责人的第二天，农民工兄弟们便拿到了应得的工资。 这名信访局局长名叫李海明，他也是张家口市蔚县公安局副局长。李海明昨晚接受了央广记者孟晓光的采访。这段..
“最严限行令”下的通勤路：为儿买京牌60岁母亲假结婚 11月1日，北京“最严限行令”实施后，通勤全靠自己那辆“皖”字车牌轿车的小陈，不得不考虑“变道”。 为了管控外埠车本地化的长期使用，新政规定了84天的进京限制，这意味着北京百万辆外埠车，每年只有约四分之一的时间能在京正常行驶。 这些外地车主中，不少是小陈这样的上班族。据他描述，上个月以来，他身边的车主有人把车转卖，有人抱团取暖互相搭乘，还有人把目光投向黑市里的“京牌交易”。 为了正常..
湖北当阳——推进复绿 强化整改 湖北当阳—— 推进复绿 强化整改（反馈） 12月9日，本报读者来信版“来信调查”栏目刊发了《湖心岛咋就被“全垦”成这样？》，对湖北当阳市淯溪镇廖家垭村境内漳河水库一座湖心岛植被遭破坏的问题做了报道。 当阳市委、市政府来函表示，报道刊发当日上午，当地召开专题会议，进一步细化整改措施，强化整改落实： 一是推进高质量复绿工作，在前期种植栾树6000株，散播了应季草籽的基础上，因地制宜补种4000株红..
农民培训如何驶入“快车道” 选好人 上对课 扶上马 送一程 农民培训如何驶入“快车道” 在河南省洛阳市伊滨区佃庄镇大郎庙村有一所特殊的学校：这边是200亩的果园，枝头上还挂着熟透的葡萄、苹果等；另一边矗立着一栋三层的楼房，其中最宽敞明亮的一间是教室，里面坐着23位“学生”，约摸三四十岁的年纪，均是来自当地及周边村镇的农民，而台上则是洛阳市园艺站站长、高级园艺师田玉广，正在讲授草莓种植技术——这便是洛阳明拓生态农业科技发..
不同意街头暴力，内地港人遭香港朋友“拉黑”一些在内地工作生活的香港人表示，香港近期的街头暴力与区议会结果令他们感到沮丧。因为不同意对方的观点，有人甚至被支持示威的香港朋友“拉黑”。《南华早报》16日刊文，采访了数位在内地工作生活的香港人，了解他们对于香港局势的看法。文章称，目前在内地的港人总数没有官方统计，但据估计仅上海就有10万人。大多数受访者要求匿名，因为他们担心自己因发表观点而在香港遭到报复。接受采访的Robert现年47岁，是一名在上海从事..
姜丹尼尔方二次起诉恶意留言者 不接受协商或善处姜丹尼尔据韩国媒体报道，16日，KONNECT Ent方面对恶意留言者进行了第二次起诉，不经任何协商或善处，采取强硬措施。以下为KONNECT Ent官方立场全文：大家好，这里是KONNECT Ent。对散布关于我司所属艺人姜丹尼尔相关的谣言-性骚扰-名誉毁损-人身攻击-侵害私生活等恶意帖子的行为，我司将不经任何协商或善处，采取严厉的法律措施。将告知大家关于12月16日对散布我司所属艺人的恶意帖子进行法律应对相关的进展情况。在今年9月..
高以翔母亲追悼会为儿子录音频：你是我的天使高以翔和家人12月15日，高以翔追悼会在台北第一殡仪馆举行。追悼会上，高父高母没有公开发言。但在播放影片及录音时，其中一段高妈妈对儿子说的话，让在场亲友一听全哭成泪海：“上帝把你带来我的身边，现在又把你带走，应该是有他的理由……你永远都是我的宝贝、我的天使。”杰星传播有限公司发文据悉，11月27日，高以翔在录制综艺时猝逝。此后，有不少事发当时的照片和视频流出。12月12日，高以翔所属公司杰星传播有限公司发文..
68岁郑则仕近照曝光，当年的“肥猫”如今变成这样了提到郑则仕，很多人都会想到《肥猫寻亲记》中那个憨厚的“肥猫”。 郑则仕身材肥胖，外表并不出众，但是就是凭借着精湛的演技，在香港娱乐圈打出了自己的一片天地。拍完《肥猫寻亲记》之后，郑则仕的人气到达巅峰，随后他又先后出演了《金石良缘》、《陆小凤与花满楼》等影视剧，是一位非常高产的演员。如今，68岁的郑则仕依然在拍戏，他为人低调，平易近人。比年轻的时候瘦了一些，但容貌上与早前并无太大变化。