中国青年报客户端讯（中青报・中青网记者 王烨捷）日前，由复旦大学附属儿科医院王艺教授作为主要研究者开展的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因治疗注册临床研究完成首例受试者入组给药，完成用药后7天安全性随访后，患儿已出院。
SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。1型SMA又被称为韦德尼希-霍夫曼病，即婴儿型脊髓性肌萎缩，属于SMA的一种类型。该病多是因多种基因突变所引起，患儿会在6个月内出现症状并且迅速发展。
王艺介绍，截至目前，受试者安全性及耐药性均表现良好，后续将在研究团队协作下，完成方案要求的安全性与有效性随访。
图为首例受试小患者出院。 复旦儿科供图
该临床研究由杭州嘉因生物科技有限公司（下称“杭州嘉因”）申办，其自主研发的治疗1型脊髓性肌萎缩的基因治疗药物EXG001-307注射液作用机制和用法均与Zolgensma相似，是一种新型的治疗1型SMA的基因替代疗法，有望一次给药长期有效。王艺教授作为主要研究者，联合复旦大学附属儿科医院的多学科专家团队，组建了临床试验经验丰富的儿科专家为本试验保驾护航，为受试者随访及评估提供专业指导。
目前，此项临床研究正在招募1型SMA患儿，预计招募9-24例。主要入选条件包括：一、出生180天以内；二、经双侧等位基因SMN1突变（缺失或点突变）基因诊断为SMA；三、具有2个拷贝SMN2基因；四、临床病史、体征符合1型SMA表现，即肌张力减退，运动功能发育滞后、头部控制不佳、圆肩姿势和关节过度活动。
主要排除条件包括：出生时胎龄小于35周（245天）；筛选前，在清醒或睡眠且未接受任何辅助供氧或呼吸支持时，血氧饱和度<96%；需要有创通气或气管切开术，或当前使用无创通气支持平均≥16小时/天；筛选前2周内患有严重非呼吸道疾病；筛选前4周内患有上呼吸道感染或下呼吸道感染；既往使用过其他SMA治疗药物（如诺西那生钠、利司扑兰及Zolgensma等）或参加过其他SMA治疗药物的临床研究（包括但不限于上述3种药物）。
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