2021年6月6日，罕见病儿童在安徽省黄山风景区迎客松处游览。视觉中国供图。
作者 | 于仲勋
编辑 | 秦珍子
“于大夫，这孩子你快看一眼！”
撂下电话，赶至床旁，出现在我面前的是一个“松软儿”，呼吸也不顺畅。
我脑中瞬间浮现一连串可能的病因，外伤？先天性心脏病？莫不是某种罕见病吧！
我正苦思冥想，第16个国际罕见病日（每年2月的最后一天）如期而至。打开手机，朋友圈是中国罕见病联盟各项学术活动、各大医院的义诊消息。
何为罕见病？新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项则为罕见病。
在某种意义上，罕见病并非“罕见”，其病种数量超过7000种，在我国有超过2000万患者，每年新增超过20万。人们略有耳闻的白化病、苯丙酮尿症、渐冻症（肌萎缩侧索硬化）都是罕见病。可罕见病又的确“罕见”，在罕见病协作网建立之前的2019年，约有66%的医务人员不了解罕见病；国家公布的第一批罕见病目录仅纳入121种疾病。还有些疾病，发病率极低、病因复杂、诊治数年都无法明确诊断，虽然无法确定疾病的名称，但按照定义，也该属于罕见病了。
无论是哪个专科的医生，从入医学院开始，或多或少都会与罕见疾病打交道。作为医生，我十分感谢每一个罕见病患者。当他们千里迢迢带着化验单、片子、病历，把小山一样的资料摆在门诊办公桌上的时候，我会同时感受到信任、压力和责任。病情稳定时，一步步抽丝剥茧；病情加重时，一招招化险为夷。年轻的医生、年长的教授，经过查房、会诊、MDT（多学科诊疗）讨论、随访、文献学习、实验室研究等，与罕见病患者共同成长。
对罕见病的持续深入的研究，也推动了相关医学科学的发展。比如，为了更精准、更高效地找到罕见遗传病的致病基因，基因测序技术早已从最原始的一代测序（Sanger测序）发展到全基因组测序。为了让携带家族遗传变异位点的父母孕育出健康的宝宝，生殖医学也在更新，试着改变那些家庭的命运轨迹。因此，关注罕见病、重视罕见病、研究罕见病，是人类社会发展进步不可分割的一部分。
工作只做到上述层面，还远远不够。作为医生，我们总希望患者有药可用，有药用得起。2020年，一个庞贝病男孩以662分的成绩考入南开大学，除了他个人的努力，还有一个因素——天津是首个将庞贝病特效药美而赞（注射用阿糖苷酶α）纳入医保的城市之一。现如今，脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药诺西那生钠注射液从70万元一针降至3.3万元，口服药利司扑兰由每瓶6.38万元下降至每瓶3780元。
当然，还有很多疾病无药可用，很多家庭用不起药，不得不选择放弃治疗。曾经有一位家长，拿着印度产的仿制药问我：“于医生，我孩子吃这个药行吗？”我不敢说行，毕竟是非境内批准上市的药物；我也不敢说不行，因为他的孩子患有罕见的自身炎症性疾病，原研药太贵，家里已经卖掉了一套房子。
新药研发从分子立项，到临床前的药理毒理，到临床I期、II期、III期开发，需要经过漫长的岁月，投入难以估计的人力、财力，还经常折戟沉沙。
国家药品监督管理局（NMPA）及药品审评中心（CDE）鼓励罕见病的药物研发，且制定了诸如罕见病新药拥有7年市场独占权等政策。众多本土药企在罕见病的药物研发上虽跃跃欲试、却又裹足不前。两会召开在即，我真诚希望罕见病能继续得到代表委员的关注，推动制定符合中国国情的新药研发政策，进一步提高本土药企罕见病药物研发的待遇和热情，建立高校-医院-企业之间快速高效转化研究成果的机制，进而打破跨国药企对罕见病药物的垄断，让中国罕见病患者有药可用、有药用得起。
诊断和治疗，不该是罕见病患者的全部日常，作为医生，我希望他们可以求学、恋爱、奋斗、生活……而这些，仅靠医生远远不够。我不止一次地被家长请求，给患儿开“免体”“复学”等各种各样的证明，而我也知道，在很多地方，仅仅因为缺少一张转诊单，患者就无法进行医保报销或报销的比例很低。一张又一张证明，会给本就艰难的罕见病家庭带来更多困难。
诸位，如果你的班级中有同学患有罕见病，如果你的单位里有同事患有罕见病，希望你对他们多加关爱，增强他们生活的信念，也让他们为自己的梦想和这个时代发光发热。请不要轻易作出“无法胜任”的判断。当下无数场景，远程办公模式成熟，让他们工作更灵活些，复诊更方便些。请相信，他们也会让团队更有活力！
刚要停笔，前述那个孩子的检查结果出来了，又是一个需要多科会诊的罕见病例。
这一天，为他们呼唤不罕见的爱！
（作者系北京协和医院儿科医生）
,这一天，为他们呼唤不婴儿不吃奶粉怎么办 罕见的爱相关：
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