林伟（化名）的儿子7岁时被确诊患有遗传性进行性肾炎，医生估计“孩子活不过13岁”。这无异于一份“死亡判决书”，林伟感觉“天塌了”。更残忍的是，当时孩子正处于发病初期，不痛不痒、一切正常。
孩子不明白，为什么爸爸突然不去工作了，在家总是哭。林伟回忆：“我哭的时候他就看着我，那个眼神太刺激我了。”消沉了一段时间后，父亲的责任感把林伟从最初的绝望拉回理性的状态，他决定再去北京问诊。
2009年，几经辗转，林伟找到北京大学第一医院治疗遗传性进行性肾炎的专家丁洁。当时正是丁洁担任全国政协委员的第二年，也是从那一年开始，她每年都会在全国两会上提交至少一份关于罕见病的提案。
一束光照进林伟绝望的生活中
遗传性进行性肾炎是一种发病率约十万分之一的罕见病，发病时患者大多处在儿童时期。如未得到及时、精确的治疗，这种病将在患者20-30岁时发展为尿毒症。
上世纪80年代末，丁洁在美国留学，开始研究这种病。1994年，丁洁回国，到北京大学第一医院工作，将当时国际上最先进的治疗和诊断经验引进到国内。
我国第一个儿科肾脏专业在北京大学第一医院成立，积累的遗传性进行性肾炎病例应该说是最多的。然而丁洁翻阅了十几年来的档案，一个一个地找，最后只找到两例。
丁洁的研究就从这两个病例开始。她还记得，当时很多医生劝她不要研究这个病，患者太少了。但丁洁并没有听劝，她的研究方向是简化该病的诊断方法。最终，丁洁将遗传性进行性肾炎的诊断方法从“金标准”的肾穿刺活检简化为只需采集皮肤微小样本就可以确诊。2005年，这项研究成果获得国家科技进步奖二等奖。
2008年刚担任全国政协委员时，丁洁还不了解罕见病。同一年，上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国也被推选为全国政协委员，他更早地关注到了罕见病，并建议丁洁也关注一下。
丁洁后来查阅罕见病的相关资料，发现20年前，自己留学时就开始研究的遗传性进行性肾炎正是一种罕见病。从履职第二年开始，丁洁的提案就一直没有离开过罕见病。“罕见病是我应该关注、也值得去关注的领域，而且我也能在这个领域使上劲儿。”
丁洁介绍，我国有2000多万罕见病患者，其中一半是儿童，三分之一罕见病患儿的生命停止在5岁以前。
所以，丁洁经常会在门诊中遇到无助的家长。当初林伟来看丁洁门诊，说孩子的病情时，又忍不住哭了。看着这位哭诉的河北汉子，丁洁没有重申这项疾病的凶险，而是告诉他：“不要绝望，这个病是国际医学研究的热门，方法很多，我们要一起使劲儿。”
这句话相当于一束光，照进林伟绝望的生活中。经过丁洁的诊治，林伟儿子的病程进展慢下来了，他突破了那份“死亡判决书”，活过了13岁。前年，这个男孩病情忽然恶化，不得不接受肾移植。如今，他是某高校药学专业的一名大学生。如果不刻意谈起，旁人不大能看得出，这个高大帅气的小伙子曾是罕见病患者。
林伟的孩子只是丁洁众多患者中的一个，丁洁说：“作为医生，我可以给病人治病，1个、100个、1000个，甚至更多，可这也只是冰山一角。”因此，在成为全国政协委员之后，她一直在两会上提交针对罕见病的提案，希望可以作出“看病”之外的贡献。
保障罕见病治疗的“1+4”方案
2021年，罕见病脊髓性肌萎缩症的靶向治疗药物诺西那生钠注射液从70万元一针被“灵魂砍价”至3.3万元，让众多民众意识到，罕见病的治疗药物到底有多“天价”。 和大部分罕见病一样，脊髓性肌萎缩症也是一种遗传性疾病，主要发病于婴幼儿时期。呼吸衰竭是该病最常见的死亡原因。一些患儿最后只能躺在床上，靠呼吸机维持生命，吞咽能力也变得微弱，呛一口痰就可能窒息。
注射一支针剂70万元，对普通家庭而言，卖房、卖车，再四处筹借，也许能凑够一两针的钱。但是注射诺西那生钠，第一年需6针，此后每年3针，终生用药。一旦停药，患者病情又会持续恶化。高额的药价难住了众多有罕见病患者的家庭。
“天价”药进了医保，让因脊髓性肌萎缩症绝望的家庭重获新生。然而医保能涵盖的罕见病药物有限，据了解，国内上市的罕见病药物共60余种，其中40余种被纳入医保，涉及25种疾病。我国目前公布的第一批罕见病目录包括121种疾病，丁洁介绍，国外有研究认为罕见病种类超过7000种。
医保的基本原则是“保基本”，无法负担所有罕见病患者的治疗费用。因此，丁洁多次提出多种补充支付机制的方案。2020年全国两会，丁洁牵头，联合多位专家共同提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》。
丁洁告诉记者，这份提案是众多专家研究了近1年的成果，也是对她此前多年针对罕见病提案的凝练和总结，同时还吸纳了其他人陆陆续续给她的建议。
“1+4”中的“1”是指医保对罕见病的救助，“4”分别指建立国家和省级两级政府罕见病专项救助、整合社会资源、引进商业保险、个人支付。丁洁说，当时专家们商量提案时，题目很久都没有定下来，最后是参与提案的全国政协常委张连起提出了“1+4”的简称，获得了大家的一致赞同。
张连起和丁洁一样是无党派人士。丁洁已连任三届全国政协委员，本届属于妇联界别，前两界属于无党派界别。不论在哪个界别的小组讨论，丁洁都会谈到罕见病。当初在无党派界别小组中，丁洁关于罕见病的发言，引起了在同一小组里张连起的共鸣。丁洁回忆说，她说具体的病其他人可能不太懂，但一提起罕见病导致的“因病致贫、因病返贫”问题，马上有很多人关注。
丁洁说，罕见病不仅是医学问题，也是社会问题，光有临床医生的努力是远远不够的。著名的经济学专家张连起和全国政协常委、北京市人民检察院原副检察长甄贞参与丁洁的讨论后，开始关注罕见病。此后，这两位专家经常被丁洁邀请参加罕见病研讨会，几乎没有一次缺席，还经常推掉其他工作安排来参加。对此，丁洁特别感动。
“1+4”的提案提交后，经和中国银保监会、民政部和财政部三个部门商议，国家医保局回复了这项提案。回复中指出，国家医保局将立足基本医保“保基本”的定位，逐步将疗效确切、医保基金能够承担的罕见病药物纳入医保支付范围。在此基础上，进一步健全多层次医保体系，发挥慈善组织社会力量在罕见病医疗保障领域的作用，大力推动发展商业健康保险，加强各项保障制度间的衔接，发挥保障合力，切实减轻罕见病患者用药负担，多层次提高参保患者医疗保障水平。
丁洁告诉记者，提案提交后，中国银保监会专门为此组织了面对面会谈。会上，相关负责人告诉丁洁，根据系统多次测算，罕见病没法加入传统商业保险。丁洁对金融知识了解有限，不明白“无法通过测算”的具体原理，她个人推测，可能是因为罕见病发病率较低，普通老百姓没得病之前不愿意投保，往往得了病之后才想买商业保险。
值得庆幸的是，各地已经在探索非传统意义上的商业保险——普惠型健康商业保险“惠民保”，丁洁解释说：“可以理解为基础性、普惠型民生保障的措施之一。”
据不完全统计，截至2021年5月，全国26个省份共推出140款“惠民保”产品，其中64款含罕见病药品，12款含国家基本药品目录的罕见病高值药品。丁洁说，在商业保险保障罕见病方面，这也算是往前迈出的一步。
看罕见病的医生比罕见病还罕见
我国第一批罕见病目录公布于2018年，在国内尚未有权威定义的情况下，它以目录的形式确定了哪些病是罕见病。进了目录的罕见病，其医疗药品审批、医药保障等也有了重要的参考依据。作为国内罕见病领域里的权威专家，丁洁也参与了目录的制定。
2015年，国家卫健委成立了罕见病专家委员会。在第二届专家委员会名单中，丁洁、李定国和中国工程院院士钟南山、北京协和医院名誉院长赵玉沛等人共同出任顾问。第一批罕见病目录是该专家委员会的一项重要成果。丁洁研究的遗传性进行性肾炎被第一批罕见病目录收录。
曾有一位40多岁的父亲带着六七岁的儿子找到丁洁。那时，这位父亲的一个肾脏已经移植给肾衰竭的大儿子。然而，小儿子又出现了血尿的问题。
丁洁判断孩子患有遗传性进行性肾炎时，她不知道怎么告诉那位只有一个肾的父亲，他的小儿子以后也可能肾衰竭。
弟弟确诊了遗传病，哥哥也接受了检查，结果显示，两个孩子得的是同样的病。这就解释了为什么哥哥接受了肾移植，可是病情并没有好转。
丁洁经常在多个场合引用李定国的一句话，“看罕见病的医生比罕见病还罕见”。由此导致的误诊常常让一个家庭有两个、甚至3个孩子得罕见病，负担进一步加重。因为生了一个有病的孩子后，父母通常还想再生一个健康的。然而，罕见病大部分由基因遗传导致，生了一个罕见病患儿的家庭，再生一个孩子，大概率也会得病。
丁洁认为，需要有能诊断罕见病的医生，在家长给第一个孩子看病时，告诉他们再要一个孩子的风险。解决这个问题的一个途径是，成立中华医学会罕见病专科分会。丁洁说，成立了100多年的中华医学会是医学界公信力最强的学术团体，如果可以成立罕见病专科分会，相当于在全国范围内搭建起了学术交流平台，可以促进更多的医生认识、交流罕见病。
2012年，李定国作为全国政协委员的最后一年，他提交了《关于成立中华医学会罕见病专科分会》的提案。2018年，丁洁提交《尽快成立中华医学会罕见病专科分会》的提案。截至目前，中华医学会罕见病专科分会还没有成立。
李定国卸任全国政协委员之后，还一直致力于推动罕见病相关问题的解决。今年1月，75岁的李定国在接受媒体采访时说：“这条道路走得很艰难……我年龄已经大了，作为医生一辈子治病救人，解决的是个人的健康问题，但推动罕见病是希望能解决一个群体的问题。人活一世，能实实在在做一件事，也是回馈社会。”
作为李定国多年的“战友”，丁洁也在两会之外的地方和李定国做着相似的努力。2月28日是国际罕见病日，北京医学会罕见病专科分会组织了线上《第九届中国Alport综合征家长联谊会》（Alport综合征就是遗传性进行性肾炎——记者注）。从北京医学会罕见病专科分会2012年成立伊始，主任委员一直由丁洁担任。当天的联谊会，丁洁是主要发言人和答疑的专家。
作为国内治疗遗传性进行性肾炎的顶尖专家，丁洁在会上科普了这种疾病的基础知识，涉及该病的医学史进程、最新药物的临床试验进展情况，以及为什么药物需要4-6年的4期临床试验。
丁洁说：“最可喜的消息是，目前中国正在与全球同时开展多中心试验，不需要等到这个药在国外上市后，国内患者才能吃到。”听到这个消息后，有位患者家属在直播间发出了一句评论：“看来孩子有救了。”
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