12月14日～15日，全国第一期罕见病医师培训班在京举办。本次培训旨在提高我国医务工作者对罕见病的认知及诊疗水平，让广大医务工作者在接触罕见病患者时能够尽快做出合理的判断和转诊。
据了解，第一期罕见病医师培训班以国家《第一批罕见病目录》中的121种疾病为基础，遴选已在国内正式发表专家共识或诊疗指南的11种罕见病为本期培训内容，来自全国22省市52家罕见病中心医院的118名多个学科的临床医生参加培训。本次罕见病培训班邀请的专家均是来自罕见病研究领域的国内著名教授，在罕见病领域有丰富的临床诊疗经验，通过专家的深入浅出的讲解，多年临床经验的传授，提高参加培训班的临床医生对罕见病的临床诊疗水平。
大会表示，罕见疾病又称“孤儿病”，是一组发病率低于总人口的1‰的疾病，由于其罕见性，罕见病在各级医院常常被误诊误治。近年来，在党和政府的关心下，在社会各方的不懈努力下，罕见病相关工作已经有了非常显著的进步。
罕见病之所以称为疑难病，其主要原因是罕见病专家的匮乏，希望通过连续不断的医师培训，能够让更多的医务工作者增加对罕见病的认知度，遇到疑难病例能多一份思考，作出明确诊断或推荐到什么样的医院、科室或专家团队，能够使罕见病患者尽快地获得准确的诊断和相应的治疗。对于规范罕见病临床诊治，提高临床医生对于罕见病的认知度，降低误诊漏诊率等方面将具有重要意义。
近几年，随着酶替代治疗、基因治疗等医疗技术的发展，部分罕见病患者在经过规范诊断和治疗后，可以回归家庭、社会，正常生活。这一切的前提是临床医生能早期识别、准确诊断、规范治疗。许多临床医生对其认识有限，加之由于其种类众多，常常累及多系统、多脏器，是临床跨学科的难题，这给其诊断和治疗带来更大的困难，在基层医疗单位常常导致罕初诊见病患者的误诊。
目前，我国在常见病、多发病领域逐渐建立及完善了防治和分级诊疗等相关政策，罕见病的诊疗也在逐步建立分级诊疗和全国协作网。随着罕见病协作网的成立，各省市都有相应的罕见病诊疗协作网医院，全国各地的罕见病患者有望在各省的罕见病协作医院得到最佳的诊疗，不用远走他乡，奔赴北京、上海等中心城市求医。通过对协作医院从事罕见病诊疗医生的培训，不断提高各协作医院的诊疗水平，是实现上述目标的重要环节。此外，很多罕见病的首诊医师，可能是各个医院、各个临床科室的并非从事罕见病工作的临床医生，能把这类患者识别出来，转诊至有罕见病诊疗能力的单位和医生中，减少漏诊及误诊极其重要，这也是举办罕见病诊疗培训班的主要目的。
本次培训会由中国红十字基金会、中国初级保健基金会与北京大学第一医院联合主办；十省市（北京、上海、山东、浙江、广东、河北、天津、湖南、江苏以及黑龙江）罕见病分会共同协办；全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁牵头的。并在会上进行了“中国红十字基金会罕见病关爱行动”医师培训中心揭牌仪式。
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