近年来，随着跑马运动的风靡及人们健康意识的增强，爱好运动的人越来越多，但，在这些以健康为目的的运动赛事中，却频频听闻参赛者出现各种伤病甚至猝死事件，令人震惊又担忧。这平时看似健康的人为什么会在运动中发生猝死？是体力不支，还是另有元凶？
专家表示，运动导致猝死的原因很复杂。其中多数原因是心脏本身的异常，比如冠心病、心肌病、心律失常等，这些心脏问题大多可以通过赛前进行常规心电图和超声心动图等检查而发现。然而还有一些潜在的代谢病，虽然少为人知，却同样暗藏危机，甚至致命，其中最需要我们警惕的是一组“线粒体脂肪酸氧化障碍性肌病”。虽然这一组疾病中的每种疾病都是罕见病，但加在一起发病率并不低，约5000人中就有一名潜在的患者。
糖类、蛋白质和脂肪酸被称为人体三大营养物质。“线粒体脂肪酸氧化障碍”是由于身体利用脂肪产能的功能障碍所致。
骨骼肌是人体主要的运动器官，而运动就需要消耗大量的热卡，因此骨骼肌是人体最大的需能器官，其耗能量甚至超过了大脑。肌肉的能量消耗取决于机体的状态，也就是处于安静状态还是运动状态；也取决于运动方式，是短期剧烈运动还是中高强度长程运动。在运动时，根据运动的剧烈程度和持续时间，可以分为下面三种模式产生能量：
1. 如果只剧烈运动8～10秒，比如举重或100米冲刺这样的爆发性短程剧烈运动，是通过肌肉中储存的磷酸肌酸分解供能的，这种供能方式优点是产能快，缺点是存货少。
2. 如果运动时间长于8～10秒，肌肉中储存的磷酸肌酸就不够了，需要使用肌肉中的糖类来供能。如果供氧充分，就是“有氧运动”；如果供氧不充分，就是“无氧运动”。 “无氧糖酵解”也能快速产能，但是1-2分钟就耗尽了，比如游泳比赛等短程高强度运动。
3. 中等强度运动比如爬山、跑步，属于有氧运动，开始由糖原“有氧运动”产能。时间达到30分钟以上，糖类就逐渐消耗完了，身体开始使用脂肪酸提供能量。所以我们常说“持续30分钟以上的有氧运动才能减肥”是科学和正确的。
全程马拉松赛程42.196公里，在比赛过程中，半马以后基本上就依靠脂肪酸代谢供能。这也就是为什么“脂肪酸代谢障碍”患者平时看起来健康，起跑时看似正常，而在全程马拉松比赛中容易发生意外甚至猝死的原因。
脂肪酸代谢障碍的患者，可以从胎儿就开始发病，也有到了老年才发病的。病情轻重差别也很大，轻者平时没有症状或仅仅表现为易疲劳，但在剧烈运动或长时间耐力型活动中出现疲劳无力、肌肉疼痛、肌痉挛、横纹肌溶解，严重时甚至发生猝死。因此，我们不仅要关注原发于心脏病变导致的猝死，还要关注继发于遗传代谢病引起的心脏病变导致的猝死。
“线粒体脂肪酸氧化障碍”是一组可诊断、可治疗、可预防的疾病。北京大学第一医院儿科遗传代谢室是国内最早建立的遗传代谢病检测与诊疗中心之一。仅需抽一管血，通过科学、先进的检测，分析血液游离肉碱及酰基肉碱谱，可在无症状期或疾病早期及时发现潜在的脂肪酸代谢障碍，经过饮食、营养及药物治疗，可以控制病情，减少或避免悲剧的发生，为运动爱好者们护航。
对于通过能量代谢筛查发现问题的人群，建议进一步复查，必要时进行肌活检病理检查和基因分析来明确病因，判断预后，避免诱发因素。
北京大学第一医院儿科 熊晖 杨艳玲 急诊科 刘斯
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