今年政府工作报告提出，健全疾病预防控制网络。医学科技和信息技术的飞速发展，使得医院诊疗数据和病理及影像等数据，正以惊人的速度增长，包括基因组、表观组、蛋白组和代谢组在内的组学技术迅猛发展，促使生物医学领域进入大数据时代。中国工程院院士、上海交通大学转化医学研究院院长陈赛娟委员认为,建设国家级、标准化、可共享且符合伦理规范的整合临床表型、疾病诊疗信息、临床样本及其生命组学信息等多层次的重大疾病专病数据库，具有非常重要的战略意义。她建议，根据专病的特点，优先聚焦严重影响人群健康的疾病，建立国家级的全国重大疾病专病数据信息系统管理平台，规模化地收集专病信息。
陈赛娟委员表示，重大疾病专病数据的应用要建立在高质量、高标准的数据基础上。重大疾病专病数据库涉及临床诊疗、样本库和组学等信息数据的整合，其数据类型对信息技术与设备要求高。因此，建立重大疾病专病数据库对数据采集质量及规模要求较高，单一学科的能力已不能够满足建库的实际需求。这需要临床医学、临床研究管理学、生物信息学、计算机专业人员和统计专业人员等的共同努力。此外，探索重大疾病专病数据共享机制，也需完善相关政策。
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