8月22日，江苏黄埔再生资源利用有限公司董事长陈光标用一次后来饱受质疑的“冰桶30分”，把风靡全国的“冰桶挑战赛”推向高潮。这项源自国外的公益行动，旨在帮助那些患有“渐冻人症”的罕见病患者，在进行宣传的同时为他们筹集善款。
截至8月25日上午11时，新浪微博 “冰桶挑战”微话题已收获36.5亿阅读量，超过300万条讨论。在短短数周之内，“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”这一原本生僻的医学术语，也被更多人所知晓。
事实上，渐冻人症只是众多罕见病中的一种。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口数0.65%至1%的疾病。目前全球共有约6000至7000种罕见病，占人类疾病的10%左右。
而据上海市医学会罕见病专科分会主任李定国教授透露，参照上述定义，我国罕见病总患病人数约1680万人。已发现的罕见病有近6000种，八成左右由遗传引起，可治的仅1%。
费用昂贵难负担
事实上，近年来罕见病已经引发了越来越多的关注，一些关于罕见病的报道也不时见诸报端。在这些报道中，除了罕见病患者们所表现出的各种不寻常的症状，还没有他们所面临的各种治疗困境。
49岁的任志芳就曾被媒体多次报道。他是一名戈谢病患者。戈谢病也是一种罕见病，发病率约为50万分之一。简单来说，这种病就是身体缺乏新陈代谢所需的一种酶，结果导致这种酶的作用物无法排除，堆积在脾、肝等器官。
2006年，很少生病的任志芳突然感到肝痛，随后被当地医院诊断为肝癌。但辗转各大医院，治疗3年之后，任志芳的肚子已经鼓的像怀胎五六个月的孕妇。等到最终在北京确诊为戈谢病时，他的肚子已经和待产孕妇一样大。
据了解，戈谢病对病人生活质量的影响，并不亚于癌症，由于属于进展性疾病，在病人的余生里，肝、脾、骨骼、肺甚至脑都会受累。
此外，戈谢病的治疗成本也非常高。据浙江大学医学院附属第一医院血液科骨髓移植中心副主任医生郑伟燕介绍，治疗戈谢病的药费非常昂贵，按体重计算计量，任志芳这样的身板，每个月需要36万元。而且这种药需要终身服用。
在患病之前，任志芳是浙江金华某医药公司副总，年薪15万元，在金华还有几套房子。而如今家里只剩一套经济适用房，而且称得上家徒四壁——家具简陋，电视直接放在地上。
有报道称，罕见病很少有对症的特效药，在当前累计发现
的约7000种罕见病中，有特效药可治疗痊愈的还不足1%，多数罕见病治疗起来费时费力，且费用高昂。比如，法布雷病一年的治疗费需要20多万元，而黏多糖贮积症每年则需要100多万元。
值得一提的是，目前在国内大部分地区，罕见病并未纳入医保范畴，而部分被纳入医保的治疗药物大多只能报销部分比例。曾有学者披露，中国上市的130种罕见病用药中，仅有57种进入国家医保目录，其中可以全额报销的仅10种。
很多罕见病患者由于无力承担长期治疗费用，只好放弃治疗。
生产成本高致药企不积极
除了无力医治，不少罕见病患者还面临用药紧张甚至无药可救的窘境。就在今年，一批患有“卡尔曼综合征”的罕见病患者们向媒体反映，一种能维持他们男性性状的名叫“HCG”的药品不再能够轻松买到。
有媒体援引生产HCG的丰源药业广州药代理卜道远的话称，由于生产原料的价格上涨，该药生产、维持的成本价均很高，超过了国家基本药物的中标价格，无法持续生产。
据白云山制药总厂常务副厂长王文楚介绍：“企业决定是否生产一个药，通常有三个考虑：一是市场有没有需求；二是药品做出来赚不赚钱；三是药品做不做的出来。”
据了解，由于患病人群少、市场需求小、研发成本高等因素，国内很少有制药企业进行罕见病药物的研发，因此这些药也被形象地称为“孤儿药”。
据专家介绍，目前全世界大概有300余种治疗罕见病的药物，几乎均由发达国家研发。尽管可以从外国进口，但这些药物要进入中国面临重重难题。比如，尽管中国的药物规范中规定，罕见病药物注册申请可以实行特殊审批，但却始终没有实施细则。
中国医药工业研究总院副院长易八贤也曾表示，我国目前只能依赖进口药，同时还缺乏针对罕见病用药的遴选机制，因此其治疗方法很难进入到医保目录。
“现阶段，罕见病用药的政策仅停留在药物安全的监管层面，缺乏激励效果。”易八贤说。
事实上，国外药业公司也同样一度出于利益考虑不愿意投资研发孤儿药，但相关的立法扭转了这一局面。
1983年，美国通过了《孤儿药法案》，以促使药业公司研发生产并不值得投资的药品。法案规定，药企开发罕见病用药可快速审批并获得7年独家销售权，临床试验费50%可抵减税额，设立专门补助和研究基金等多项政策优惠措施。
这一法案极大推动了美国的孤儿药研发。据了解，在该法案实施前，美国仅有不足10种罕见病药物上市，而到2012年，美国食品与药物监督管理局登记的罕见病药物已达452种。
另据了解，目前全球已有30多个国家先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持。
亟需立法破局
值得一提的是，除鼓励药物研发外，前述美国《孤儿药法案》规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。
另据媒体报道，除保险外，美国罕见病患者在18岁以前可免费治疗。而在日本 ，免费治疗的年龄则被推迟至20岁，20岁之后个人只需负担30%。在中国台湾地区则实行全额报销的制度。
罕见病关爱大使张泉灵也曾在微博上表示：“在欧美发达国家，罕见病的高昂药费是由政府买单的。在中国，目前广覆盖低水平的医保无法做到这一点。”
事实上，我国目前不仅对罕见病患者的社会保障不足，针对罕见病的专项法律也同样是一片空白。而对罕见病官方定义的缺失，被认为是目前罕见病相关政策制定的困难和瓶颈。
值得注意的是，近年来我国也出台了不少罕见病相关政策。在2009年颁布实施的《新药注册特殊审批管理规定》中，罕见病审批就被列入特殊审批范围。在2012年发布的《国家药品安全“十二五”规划》中，也明确鼓励罕见病用药的研发。
此外，在一些省市，关注罕见病的地方法规也在陆续出台。
比如，宁夏回族自治区将戈谢病患者每年的住院费用，纳入基本医疗保险和城乡居民大病保险住院费用支付范围，将报销85%的医疗费用。
不过，在北京中医药大学法律系讲师邓勇看来，罕见病患者权益保障立法并不是单纯的地方性法规所能解决的，必须依靠一部全国性的法律。
邓勇建议，为了保障罕见病患者的权利，应该颁布罕见病防治法，建立罕见病特种医疗制度，使罕见病防治工作有法可依。他认为，目前的当务之急是在法律文件中明确罕见病认定标准。
“没有具体明确的认定标准，罕见病患者统计无从谈起，罕见病患者权利无法保障，罕见病患者医药费用无法报销，罕见病的防治工作也就等于失去了基石。”邓勇说。
除尽快启动国家罕见病防治法案外，全国政协委员王东林还建议，尽快将罕见病纳入医保，相关药物进入可供报销的药品清单；鼓励医学科技工作者对我国罕见病开展调查和研究，自主研发罕见病防治的药物和食物；以国家补贴的方式选择若干制药厂生产罕见病的必备用药，并实行国家定价。
(责任编辑：DF145)
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